Cada año, el último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Durante este día se tiene como propósito crear conciencia y, sobre todo, ayudar a las personas que se encuentran atravesando por una patología «rara», para que reciban un diagnóstico y tratamiento oportuno.
¿Que se considera una enfermedad rara?
Según lo dio a conocer la Secretaría de Salud de Zacatecas (SSZ), las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población, que, por lo general, tienen un componente genético. También se les conoce como enfermedades huérfanas.
Asimismo, cada una de estas enfermedades presenta características y síntomas muy particulares, por lo que resultan difíciles de diagnosticar. Es por ello que, mediante la conmemoración de este día se busca dar a conocer que las evaluaciones deben llevarse a cabo con especialistas.
Las enfermedades raras varían según el espacio geográfico y las especificaciones de cada país. Según apunta la Organización Mundial de la Salud, se han registrado alrededor de 7 mil patologías poco comunes. En México, según la Secretaría de Salud, se reconocen veinte enfermedades raras.
Enfermedades raras en Zacatecas
Durante finales del 2019, según autoridades del IMSS, en Zacatecas se atendían a treinta pacientes con alguna enfermedad rara. El coordinador de la gestión médica, Martiniano Flores Lerma, indica que en 1998 se detectó la primer enfermedad rara. A partir de ahí se les ha dado seguimiento.
En la entidad, alguna de las enfermedades raras son las siguientes:
- Espina bífida
- Hipotiroidismo congénito
- Insensibilidad congénita al dolor
- Progeria
- Elefantiasis esclerosis lateral amiotrófica
- Líneas de blaschko
- Argiria
- Tricotilomanía
- Síndrome de olor a pesacado
¿Cuáles son las patologías raras en México?
A nivel nacional, algunas de las que se reconocen son las siguientes:
- Síndrome de Turner
- Enfermedad de Pompe
- Hemofilia
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher tipo 1,2 y 3
- Enfermedad de Fabry
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Homocistinuria
Las autoridades de salud indican que dichas enfermedades necesitan de tratamientos costosos. Es por ello que visibilizarlas puede traer beneficios para los pacientes afectados, para poder brindarles un seguimiento a partir de una ampliación en el tamiz neonatal, en el desarrollo de pruebas diagnósticas e investigación terapéutica.